8k
9 лет назад · 12 фото · 38951 просмотров · 24 комментария
Поломка гена: 10 ужасных генетические мутации, встречающихся у людей (12 фото + 1 видео)
Таким людям непросто, им далеко не всегда могут помочь врачи, несмотря на то, что специалисты во всем мире ежедневно думают о том, как решить их проблемы: молниеносная старость, синдром «оборотня», хождение на четвереньках и отсутствие пола: необычный вид - лишь часть широкого спектра генетических вариаций человека.
Адреногенитальный синдром
В ожидании ребенка многие родители гадают: мальчик родится или девочка. Адреногенитальный синдром - это человек как с женскими, так и с мужскими половыми органами - не мальчик и не девочка. Внутренние репродуктивные органы устроены по-женски, а вот наружные половые органы по строению выглядят, как мужские. Не так давно Россию посетила Международная команда врачей, в которую вошел детский хирург, профессор из Италии Роберто де Кастро. Он совместно с российскими специалистами провел несколько операций, передав тем самым драгоценный опыт: на операцию попали восемь пациентов в возрасте от семи месяцев до пяти лет: три ребёнка из Архангельской области, четверо из Коми и один из Москвы.
Прогерия
Если кратко, то это - преждевременное старение организма. По статистике, в мире с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона.
В России не больше 30 людей, страдающих преждевременным старением. Большинство больных доживают лишь до 13 лет, редко - до 20-ти.
Синдром Юнера Тана
Заболевание характерно тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках.
Гипертрихоз
Гипертрихоз или излишний рост волос, заболевание называют еще "синдромом оборотня". Раньше людей с явно выраженным гипертрихозом считали проклятыми. Их либо обходили стороной, либо забрасывали камнями при встрече. Гипертрихоз бывает врожденным и приобретенным. Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы.
Эпидермодисплазия верруциформная
Отклонение это чрезвычайно редкое, люди эти склонны к широко распространённому вирусу папилломы человека. На коже образуются бородавки и наросты, папулы (плоскоклеточный рак кожи) растут на руках, ногах и лице. Этой болезни подвержены люди в возрасте от 20 до 40 лет, папилломы появляются в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует.
Из-за опухоли в мозге руки мальчика начали мутировать и выросли до невероятных размеров, около 6 килограммов каждая, к сожалению, современная медицина пока не в состоянии ему помочь.
Эктродактилия
У страдающих эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. Причины болезни — нарушения генома.
Синдром Протея
Редкое врожденное заболевание. Основные черты: атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.
Синдром Марфана
Заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Это генетическое наследственное заболевание. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей: непропорциональный рост костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости в неположенных местах. При этом удалять их нельзя, кость может только сильнее разрастись.
Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией.
3,14здеца пост.
ну сегодня на фишках явная кунсткамера, третий пост смотрю про уродов
Ржу в голос)))
Игогошеньки?
"мы люди сами плодим" - написано же: мутации!
"спасая эти аномалии" - написано же: это не лечится, проживают столько, сколько могут.
А где "заячья губа", где хвосты, где рога!?
Это лишь малая часть мутаций. Причем очень много мутаций в Индии.
Все дауны таперь известные бьюти - блогеры.
Жуть.
генетический тест + аборт
Спасибо млять...
Любая генетическая мутация страшна, потому что по странной прихоти природы каждая из них направлена на ухудшение состояния человека и даже на его уничтожение. И всегда страшно жить, осознавая, что твоя единственная и неповторимая жизнь пошла по кривой *звезде. Это реально страшно. Не позавидуешь.
А всем остальным людям интересно узнавать про такие ужасы с единственной целью - порадоваться за себя, что пронесло. И что многие наши сегодняшние проблемы - в сравнии и не проблемы вовсе.
Всем здоровья!
Ну, здесь Вы ошибаетесь. Не все мутации страшны - многие вполне себе безобидны и даже приятны, как, например, если бы не мутация в определенный момент времени, то быть бы нам всем исключительно голубоглазыми. Как правило, в результате мутации происходит улучшение вида: если мутация полезна, выживаемость носителей мутации повышается. Например, складка на веке, делающая глаз "узким" и лучше защищающая его от пыли и песка у жителей пустынных степей. Но т.к. есть движение вперед, то случаются сбои, и получается движение назад, что, конечно, печально.
Выражу сомнение, основанное на неготовности науки однозначно доказать наличие приспособительных мутаций в истории человека как биологического организма. Даже пресловутая переносимость/непереносимости лактозы. Так же и "узкоглазость" на сегодняшний день не подтверждается как мутация, обусловленная районом проживания. Это пока что только теории, хотя некоторым склонным к догматизму околонаучным лицам было бы приятно наречь их сразу аксиомами.
Пожалуй, мне следовало бы выразиться в предыдущем комментарии точнее: не мутации, а генетические заболевания и синдромы. Однако для широких масс читателей это практически одно и то же.
Я тоже не думаю, что мутации направлены на приспособляемость - просто иногда они ей способствуют, а иногда нет. Но те, которые способствуют, как правило, остаются, получают широкое распространение и становятся видовым признаком, если, конечно, не считать теорию эволюции околонаучной и догматической.
Мне также представляется несколько самоуверенным делать заявления от имени широких масс читателей о том, что для них одно и то же, а что нет.
Ну... это еще читателей пощадили.
приятного пля аппетита всем завтракающим