918k
8 лет назад · 4 фото · 8394 просмотров · 24 комментария
Эта необычная семья с генной мутацией не ощущает боли (4 фото)
Летиция Марсильи, которой на данный момент 52 года, ещё с раннего возраста поняла, что она не такая как все, так как не ощущает боли, и абсолютно было не важно, через что ей приходилось проходить — перелом или ожог — она могла даже не заметить всех этих увечий.
Кроме того, пять членов её семьи также не чувствуют боли в ситуациях, когда обычному человеку понадобилось бы обезболивающее.
«У нас вполне обычная, нормальная, жизнь, может быть, даже лучше, чем у других, потому что мы очень редко чувствуем себя плохо и почти не чувствуем боли, — говорит Летиция Марсильи. — По правде говоря, мы вообще-то чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд.»
Ученые же считают, что некоторые нервные клетки у членов семьи Марсильи работают иначе, чем у всех остальных людей. При этом они надеются выявить генную мутацию, создавшую столь высокий болевой порог. Исследователи полагают, что понимание природы этого феномена поможет в лечении людей, страдающих от хронических болевых синдромов.
Профессор Университета Сиены Анна Мария Алоизи утверждает: «Мы на пути открытия нового способа лечения болевого синдрома».
«У нас вполне обычная, нормальная, жизнь, может быть, даже лучше, чем у других, потому что мы очень редко чувствуем себя плохо и почти не чувствуем боли, — говорит Летиция Марсильи. — По правде говоря, мы вообще-то чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд.»
Ученые же считают, что некоторые нервные клетки у членов семьи Марсильи работают иначе, чем у всех остальных людей. При этом они надеются выявить генную мутацию, создавшую столь высокий болевой порог. Исследователи полагают, что понимание природы этого феномена поможет в лечении людей, страдающих от хронических болевых синдромов.
Профессор Университета Сиены Анна Мария Алоизи утверждает: «Мы на пути открытия нового способа лечения болевого синдрома».
Как отмечает Анна Мария Алоизи, боль — важный сигнал, говорящий о том, что с организмом что-то не так. А поскольку члены семьи Марсильи чувствуют боль всего несколько секунд, зачастую, пока не начнется воспалительный процесс, они просто не замечают травму. В итоге порой они обращаются к врачу уже довольно поздно.
Мама Летиции, двое ее сыновей, сестра и племянница — все они живут с аналогичным синдромом, который был назван по имени этой семьи: болевой синдром Марсильи.
Сама же Летиция рассказывает, что её 24-летний сын Людовико, увлекающийся футболом, часто получает травмы.
«Он редко останавливается, даже когда его сбивают с ног. Однако у него проблемы с голеностопным суставом, и он часто получает микротравмы. Недавно ему сделали рентгеновские снимки суставов, которые выявили в его голеностопе много микротрещин», — говорит Летиция.
Мама Летиции, двое ее сыновей, сестра и племянница — все они живут с аналогичным синдромом, который был назван по имени этой семьи: болевой синдром Марсильи.
Сама же Летиция рассказывает, что её 24-летний сын Людовико, увлекающийся футболом, часто получает травмы.
«Он редко останавливается, даже когда его сбивают с ног. Однако у него проблемы с голеностопным суставом, и он часто получает микротравмы. Недавно ему сделали рентгеновские снимки суставов, которые выявили в его голеностопе много микротрещин», — говорит Летиция.
Её младший сын, 21-летний Бернардо, получил перелом локтевого сустава, упав с велосипеда. Но он даже не заметил этого: после падения он поднялся и проехал еще 14 с лишним километров. Травму обнаружили, когда кость уже начала срастаться.
Также женщина рассказала, что и сама во время катания на лыжах получила перелом плеча. Но вместо того, чтобы обратиться к врачу, она решила, что все в порядке и каталась весь день. К врачу она пришла только на следующее утро из-за того, что ощущала в пальцах неприятное покалывание. Ничего она не заметила и когда, играя в теннис, сломала кость в локтевом суставе.
Но самым неприятным инцидентом, с её слов, был случай, когда она не заметила проблему с своим зубным имплантом.
Мама Летиции, 78-летняя Мария Доменика, также получила несколько переломов, не заметила их и не обратилась к врачу вовремя, из-за чего кости срослись со смещением. Она также часто получает ожоги.
Сестра Летиции почти постоянно обжигает рот горячими напитками, а её дочь Вирджиния однажды обморозила руку. Она держала руку на льду в течение 20 минут и не чувствовала никакой боли.
Также женщина рассказала, что и сама во время катания на лыжах получила перелом плеча. Но вместо того, чтобы обратиться к врачу, она решила, что все в порядке и каталась весь день. К врачу она пришла только на следующее утро из-за того, что ощущала в пальцах неприятное покалывание. Ничего она не заметила и когда, играя в теннис, сломала кость в локтевом суставе.
Но самым неприятным инцидентом, с её слов, был случай, когда она не заметила проблему с своим зубным имплантом.
Мама Летиции, 78-летняя Мария Доменика, также получила несколько переломов, не заметила их и не обратилась к врачу вовремя, из-за чего кости срослись со смещением. Она также часто получает ожоги.
Сестра Летиции почти постоянно обжигает рот горячими напитками, а её дочь Вирджиния однажды обморозила руку. Она держала руку на льду в течение 20 минут и не чувствовала никакой боли.
Но несмотря на всё обилие далеко не самых безопасных ситуаций и происшествий, Летиция не жалуется на отсутствие боли и не считает, что это мешает нормальной жизни.
Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что у семьи Марсильи «все нервы на месте», однако они не функционируют так, как должны бы.
«Мы пытаемся понять, почему именно они не чувствуют боли. Поняв это, мы сможем узнать, поможет ли это открытие найти новое средство обезболивания», — говорит Джеймс Кокс.
Составив генетические карты членов семьи Марсильи, ученые обнаружили мутацию в гене ZFHX2. Затем они провели два эксперимента с мышами.
В первом случае ученые вырастили мышей без этого гена. В этом случае порог болевой чувствительности у мышей значительно изменился.
В ходе второго эксперимента они вырастили мышей с похожей мутацией гена ZFHX2, что привело к нечувствительности мышей к высоким температурам.
Ученые намерены продолжить исследования, чтобы понять, какие еще гены могут быть задействованы у страдающих синдромом Марсильи.
Считается, что семья Марсильи на данный момент единственная, у кого имеется подобная генная мутация, позволяющая им не чувствовать боль.
Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что у семьи Марсильи «все нервы на месте», однако они не функционируют так, как должны бы.
«Мы пытаемся понять, почему именно они не чувствуют боли. Поняв это, мы сможем узнать, поможет ли это открытие найти новое средство обезболивания», — говорит Джеймс Кокс.
Составив генетические карты членов семьи Марсильи, ученые обнаружили мутацию в гене ZFHX2. Затем они провели два эксперимента с мышами.
В первом случае ученые вырастили мышей без этого гена. В этом случае порог болевой чувствительности у мышей значительно изменился.
В ходе второго эксперимента они вырастили мышей с похожей мутацией гена ZFHX2, что привело к нечувствительности мышей к высоким температурам.
Ученые намерены продолжить исследования, чтобы понять, какие еще гены могут быть задействованы у страдающих синдромом Марсильи.
Считается, что семья Марсильи на данный момент единственная, у кого имеется подобная генная мутация, позволяющая им не чувствовать боль.
я тоже с переломом ноги до больницы дошел, но больно было
наверное, любители БДСМ
Ну я понимаю боль они не чувствуют, а как же отек при переломе?
По правде говоря, мы вообще-то чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд.
А вот это уже о.уенно. Есть мутация, когда человек не чувствует боль совсем. Может перелом получить, и осознать, когда окончательно сломанная кость вылезет. Или сдохнуть от внутреннего кровотечения, ничего не почувствовав.
А тут чувствуют, чтобы понять, что произошло с организмом, но не более. Занятно, хотя тоже не совсем плющка.
Боль - это часть системы защиты организма. Чувствуя боль из-за негативного воздействия, ты будешь пытаться это воздействие убрать.
Кстати, пот из той же оперы: да, запах, но, если ту не будешь потеть, то ты умрешь от перегрева.
Все эти механизмы существуют не просто так, они миллионы лет отбирались.
Наверное , анал практикует без проблем))))полезный недуг для ее мужика))))
Жизнь - боль )
А иногда боль - жизнь.
Хоть бы на два месяца такую мутацию
Безумно боюсь стоматолога!
А рожала она как? Заметила?
Таких явно заранее надо класть в роддом, чтобы не родить дома. Потуги-то не пропустишь, а вот схватки - как повезет. Можно заметить просто как напряжение и сокращение мышц, безболезненные, но ощутимые - а можно и вообще проспать все до последнего.
Попасть в Вальхаллу можно, только погибнув в бою, с оружием в руках. Остальным зась.
По Дискавери показывали программу про мальчика с таким же синдромом. Ничего хорошего, он в свои 7 лет имел множественные переломы, растяжениям и тд. Родители очень напрягались , он ещё активный .С утра до ночи он постоянно в защите . Соответственно боли он не чувствует , но при элементарном переломе он продолжает играть, что естественно не способствует заживлению и изнашивает организм . Я представляю если получить внутреннее кровотечение , которое не будет сопровождаться резкой болью- это верный способ умереть Короче боль нужна , боль важна
Согласен. Аппендицит проворонил и кирдык.
У аппендицита из симптомов не только боль, но еще и тошнота, рвота, общее недомогание. Так что подрываться каждый раз по каждому "отравлению", когда ничего не болит, но дурно - то можно и не проворонить. Да вот с каждого подташнивания и слабости обычно в больницу не бегут.
Похоже у меня неправильный аппендицит был))) У меня только живот болел, никаких тошнот и рвот не было.
Жесть. И счастье, и проклятье. Ладно, переломы, а если аппендицит?
Да не только , язва открылась и кабздец. Первый сигнал будет -потеря сознания. Но это уже поздний сигнал
счастья там нет.
в зависимости от причин нечувствительности к боли, человек может получить еще парочку "бонусов".
не чувствует жажду (привет обезвоживание, пить по часам)
не чувствует голод (привет голод, кушать по часам)
не чувствует призыва к белому трону. (ходить в туалет по часам, ибо организм ждать не будет_)
но конкретно у этих - вроде бы просто очень высокий болевой порог из-за ошибки в гене.
Хлебать мой суп. Балаболы при переломе у нихбы так нога и все остальное опухлабы.
Я говорить по русски
Класс!