573k
8 лет назад · 5 фото · 9131 просмотров · 188 комментариев
Всемирный день людей с синдромом Дауна-2018: все, что нужно знать (5 фото + 1 видео)
Метки: #генетические заболевания #генетический дефект #даты #дауны #заболевание #познавательно #синдром дауна #хромосома
Синдром Дауна - генетическая аномалия, связанная с трисомией по хромосоме 21 (когда у человека вместо двух хромосом 21-й пары наблюдается три копии. Таким образом, вместо нормальных 46 хромосом у страдающих синдромом Дауна их 47. Цель Всемирного дня человека с синдромом Дауна, который отмечается 21 марта, - повысить уровень осведомленности об этом заболевании.
Ежегодно регистрируется более 200 000 случаев появления на свет детей с этим синдромом.
Международный день человека с синдромом Дауна был учрежден Организацией Объединенных Наций в 2011 году, и с 2012 года он отмечается во всем мире. В этот день проводятся различные мероприятия - и развлекательного, и обучающего характера.
Международный день человека с синдромом Дауна был учрежден Организацией Объединенных Наций в 2011 году, и с 2012 года он отмечается во всем мире. В этот день проводятся различные мероприятия - и развлекательного, и обучающего характера.
Чем больше людей получат информацию о том, что такое синдром Дауна, тем меньше будет негатива и страха по отношению к людям, страдающим этим заболеванием.
Посмотрите трогательный видеоролик "50 мам. 50 детей. 1 лишняя хромосома"
В этом году праздничная тема дня - "Много носков". На официальном сайте, посвященном Международному дню людей с синдромом Дауна, просят всех, кто отмечает этот день, 21 марта надеть или специальные носки (которые можно было приобрести заранее), или любые яркие, цветные, длинные носки, носки со смешными принтами или просто натянуть на ноги два разных носках.
Для чего все это? Цель - привлечь внимание к теме, ну вот хотя бы необычными носками. Если вас кто-то спросит о них, вы сможете рассказать, в честь чего сегодня так нарядились, и заодно рассказать побольше о синдроме Дауна - если речь зайдет.
Для чего все это? Цель - привлечь внимание к теме, ну вот хотя бы необычными носками. Если вас кто-то спросит о них, вы сможете рассказать, в честь чего сегодня так нарядились, и заодно рассказать побольше о синдроме Дауна - если речь зайдет.
Как пройдет этот день в разных странах?
В Великобритании мероприятия, посвященные Всемирному дню людей с синдромом Дауна, продлятся три дня. Это встречи, обсуждения, посещения специализированных медицинских центров и т. п.
В Соединенных Штатах пройдет спортивное состязание - виртуальная гонка под названием "Гонки для 3.21". Участникам нужно будет пробежать, пройти пешком, проехать на велосипеде или проплыть расстояние ровно 3.21 мили и поделиться своими достижениями в социальных медиа с хэштегами #WDSD, #Racingfor321 и #TeamNDSS.
Также в Нью-Йорке в штабе ООН состоится конференция, посвященная Всемирному дню людей с синдромом Дауна.
В Австралии состоится утреннее чаепитие в парламенте, в котором примут участие государственные деятели, руководство и сотрудники организации "Down Syndrome Australia", а также люди с синдром Дауна, их друзья и родные.
В Великобритании мероприятия, посвященные Всемирному дню людей с синдромом Дауна, продлятся три дня. Это встречи, обсуждения, посещения специализированных медицинских центров и т. п.
В Соединенных Штатах пройдет спортивное состязание - виртуальная гонка под названием "Гонки для 3.21". Участникам нужно будет пробежать, пройти пешком, проехать на велосипеде или проплыть расстояние ровно 3.21 мили и поделиться своими достижениями в социальных медиа с хэштегами #WDSD, #Racingfor321 и #TeamNDSS.
Также в Нью-Йорке в штабе ООН состоится конференция, посвященная Всемирному дню людей с синдромом Дауна.
В Австралии состоится утреннее чаепитие в парламенте, в котором примут участие государственные деятели, руководство и сотрудники организации "Down Syndrome Australia", а также люди с синдром Дауна, их друзья и родные.
Метки: #генетические заболевания #генетический дефект #даты #дауны #заболевание #познавательно #синдром дауна #хромосома
Ну и к чему эта демагогия? Носки, концерты... Большинство людей в курсе, чем вызвана эта болезнь ( надеюсь), что это меняет? Инвалид останется инвалидом, хоть на голову носок надень.
Дауны - это не люди. Вот и всё что надо знать
Так. Не успел нескольких коллег поздравить. Пичальбида.
Что я должен знать?
Я в курсе что есть люди с таким отклонением, всё остальное для меня неважно.
У человека - 46 хромосом.
Это как бы все.
Дорогой друг.
У человека может быть сколько угодно хромосом. От этого он человенком не перестаёт быть.
А, вот у эталонной нелюди - точно 46 хромомсом.
Кстати, достаточно большое количество людей имеют по 47 и 48 хромосом и даже не подозревают об этом. Являются полноценными членами общества и не имеют никаких отклонений, выходящих за пределы вариантов нормы. Имеют здоровое потомство.
Речь идёт об аномалиях половых хромосом у мужчин. Трисомии и тетрасомии по этим хромосомам (когда мужчина имеет 2 или 3 Y-хромосомы - синдром Якобса).
Ещё один специалист.
Жизнеспособные трисомики:
Трисомия по Х хромосоме у женщин. Частота 1:1000. Практически без патологий или незначительные патологии, не влияющие на качество жизни.
Фертильность слегка снижена по сравнению с людьми с нормальным кариотипом.
Трисомия (а также тетрасомия) по Y-хромосоме у мужчин. Без патологий.
Трисомия по 21 хромосоме - синдром Дауна. 1:700.
Трисомия по 18 хромосоме - синдром Эдвардса. Частоту не помню. Переживают год менее 10 процентов от родившихся детей с патологией. Глубокие инвалиды.
Трисомия по 13 хромосоме - синдром Патау. 1:10000 новорожденных. То же самое, что и с синдромом Эдвардса.
Это самые известные.
Проверь хотя бы информацию, прежде, чем писать хрень.
Учиться никогда не поздно. Гугл в помощь.
Феникс, ты невежественный, конченый идиот. Причём, упорствующий в своём невежестве идиот.
"о есть синдромы Эдвардся Патау и дауны - это типа нормалёк? -
Я такого не говорил. Это патология. Но - жизнеспособная патология.
"по Y-хромосоме у мужчин. Без патологий - дебил - выучи б.лядь мат. часть." -
Видишь ли, существуют такие науки и дисциплины: эмбриология, генетика. И, представь себе, некоторые люди эти науки изучали.
Так что - я сделаю работу за тебя, дам ссылки:
Трисомия по Х- хромосоме у девочек:
http://redkie-bolezni.com/trisomiya-po-kh-khromosome/http://redkie-bolezni.com/trisomiya-po-kh-khromosome/
Полисомии по Y-хромосоме у мальчиков:
http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200613http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200613
http://panoramatest.ru/aneuploidii/http://panoramatest.ru/aneuploidii/
И кто тут из нас дебил?
Это ужасные патологии, оказывается?
Барашек ты тупорогий, люди с синдромом Дауна - вот это патология. Дети без рук и без ног - это патология.
А то, что IQ "ниже нормы" (причём, МОЖЕТ БЫТЬ, но необязательно) - это не говорит об умственной отсталости. Норма - это 90-100. Люди, страдающие дебилизмом - (диагностируемая лёгкая форма умственной отсталости, при которой требуется специализированное обучение) - предположительно набирают от 50 до 70 баллов.
То, что ЧАСТЬ девочек с трисомией по X-хромосоме имеет дислексию, ЗПР - так их имеют и дети безо всяких генетических нарушений. И?
Важно тут то, что при сохранении интеллекта в пределах нормы, эти отклонения успешнейше и без последствий корректируются. Что соответствует моему определению "незначительные патологии, не влияющие на качество жизни".
Фертильность сохранена? Интеллект в пределах нормы? Фенотипических проявлений нет? - Значит, нормальный, полноценный человек. В отличие от человека с синдромом Дауна.
Да, в принципе, чего я мечу бисер перед свиньями?
Судя по твоему: "Начнем с того, что с трисомией - вообще не живут, единственный жизнеспособный трисомный набор - это как раз дауны" ты как-раз и разбираешься в генетике, как свинья в апельсинах.
Читай хоть материал по ссылкам.
Не, уступлю эту честь тебе.
Заодно, может, информацию проверишь.
[мат] да не люди это, как Вы не можете понять! Это генетические мутанты.
ты походу тоже мутант, без мозга родился...
Не более чем Вы уважаемый
Чтобы сегодня на мне увидели разноцветные носки, мне их нужно было бы надеть поверх зимних сапог.
И потом объяснять всем, кто меня спросит, чего это я так вырядился, что я не даун.
Все, что нужно знать: не дай бог...
Сегодня беременным предлагают по желанию пройти разные исследования на Дауна.
Самой популярной является неинвазивная антенатальная (дородовая) диагностика.
Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.
ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель. Это гормон, который начинает вырабатываться тканью хориона после имплантации эмбриона уже на 6-8 день после оплодотворения яйцеклетки и является одним из важнейших показателей наличия и благополучного развития беременности.
Альфафетопротеин это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.
Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).
Сейчас, я ещё буду носки покупать...
Занавес!
Просто уроды, негатив и страх к уродам защитная реакция нормальных людей, когда толерантность зашкаливает народ вырождается и духовно и физически. Как скорость каравана по самому медленному верблюду, так и общество
Если под "движением" имелось ввиду развитие, то на протяжении многих столетий если не тысячелетий человечество развивалось по пути гуманизации. Пользуясь вашей терминологией, вы верблюд, который идет назад, мня себя вожаком.
Т.е. Вы предлагаете нормальным людям опуститься до уровня людей с задержками в развитии, чтобы те чувствовали себя комфортно? Ну-ну...
я предлагаю относится к людям как к уродам, только если они уроды моральные.
Освещение проблем больных людей, предложение (всего лишь) поучаствовать в акции, между строк просьба не быть по жизни скотиной... Что из этого Вас как нормального человека опускает и задерживает в развитии?
Я знаю только одного "Дауна" Аркашу, которого его маман родила в сорок пять, пытаясь удержать муженька, и испохабив жизнь двум старшим детям. Муженек, кстати, все-равно свалил. И не от ребенка, а от нее. Кстати, Аркаша прекрасно умеет цеплять одинаковые носки, но грамотно требуя внимания, напяливает на одну ногу пакет из под мусора, а на другую мишку Гамми, или еще чего. Может и под себя навалять, если ему надо. Минусуйте, канешн. Но это факт.
Дауны рождаются у позднородящих.Накапливаются мутации в яйцеклетках.Рожайте после того, как отгуляли,построили карьеру и т.д. и будет вам "счастье"
У жены на работе знакомая родила в 42 года, и всё прекрасно. Просто нужно пренатальные тесты делать.
Именно. По тестам узнаешь отсутствие болезни Дауна и еще пятка генетических нарушений (с очень приличной вероятностью), а также бонусом пол ребенка (если выберешь эту опцию) задолго до УЗИ. Знакомая в 46 первого родила.
меня мама в 39 родила, тоже пугали. однако, здравствуйте
Ну слава богу. далеко не все подскальзываются и ломают ногу, но зимой это бывает чаще.
Я говорю о вероятности.Процент больше
Не "уверен", но нас учили, первый ребёнок будет здоровым, а вот чем дальше-хуже, и приговаривали меньше абортов, меньше даунов...
А креститься при виде черной кошки вас не учили? В таких местах обычно этому тоже должны учить.
Креститься, нет , это в церковных приютах было раньше, где шалавы сдавали своих первенцев, а затем, типо- с "чистой" пи.дой, выходили за богатых дурней, которые удивлялись, что это их первые дети и дауны, вроде и красавица жена и сам не дурён...Мотай на ус, пока молодой ..
но нас учили, первый ребёнок будет здоровым, а вот чем дальше-хуже,
-----------------------------------------------------
Петр Павлович Ершов, когда писал книжку - "конек Горбунок" немного не это имел ввиду.
(старший, умный был детина, средний сын, ни так, ни сяк. Младший, вовсе был дурак. )
Опять пропаганда Даунов,давно не было.
Большинство таких детей-сознательный выбор родителей.Даже при нашем питекантроповом уровне медицины бесплатные тесты на на это заболевание делают всем. Но.. Кто-то просто не считает нужным его делать, кто-то боится и надеется на мать-природу, а кто-то вполне целенаправленно донашивает подобных деток.
Не, я понимаю мамашек, которые донашивают детей для получения пенсии по инвалидности- мин размер 12,5 тыс, что для провинции да при неработающей мамашке- просто золотом осыпали!Мерзко это, но зато понятно!
Я могу понять людей обеспеченных, которые по религиозным или иным соображения оставляют плод при подобном диагнозе.Они эту ношу вынесут, в конце концов в отправят куда-нить во Флориду,потом красиво будут говорить в интервью-там климат подходящий... Придет время- даже замуж выдадут, если девочка. Мальчикам половая жизнь не светит по причине недоразвитости органа, для этой жизни необходимого.
Но я не понимаю средний сегмент, который ведется на рекламу всяких там "Международных дней людей с синдромом Дауна". Люди, на минутку, вы то в России живете!Вы поймите, что ваш солнечный ребенок скоро вырастет и превратиться в далеко не солнечного подростка.Ладно, ок, вы на себя забили и с очумелыми глазами фанатично думаете, что лишь бы ребеночку было хорошо.. Только вы тоже не вечные, и после того, как ухаживать за взрослым Дауном у вас не будет сил ( смерть, болезнь, мало ли скорбных событий в нашей жизни..), его отправят в наш , российский интернат для людей с подобными заболеваниями. Железный горшок, скромная еда, отсутствие любящей маменьки.Долго ли он там протянет??! Подумайте об этом,прежде чем отказываться от теста!
От теста? А какой тест позволяет со стопроцентной уверенностью сказать, что у ребёнка будет данный синдром?
УЗИ и анализ крови делают сейчас абсолютно всем женщинам, вставшим на учёт.
И?
Более точные анализы - БВХ и амниоцентез - очень небезопасны сами по себе. Да, и опять же, не дают стопроцентной гарантии.
вот тебе и анализы.
Вы лучше обход ожидайте.
Судя по количеству слабоумных, отметившихся в комментариях, это уже пандемия...
Малоинформативный пост. Если бы автор написал об адаптации таких людей, о том, что заболевание имеет разные степени тяжести. О том, наконец, что есть люди с болезнью Дауна, получившие высшее образование.
А так и пост ниочем, и за комментаторов стыдно стало.
согласен с Вами. то, как отмечают этот день в мире тоже важная информация. но, куда важней информация о том, как этим деткам и уже взрослым адаптироваться в социуме.
Хохлы! С праздником вас!
Интересно, а твое слабоумие отразилось на внешности?
Конечно! На аватарку его посмотри.
Позорит гад.
оно не енот - оно [мат] а н о т