793k
6 лет назад · 16 фото · 7039 просмотров · 32 комментария
Двухлетняя девочка выглядит как старушка из-за генетической мутации (16 фото)
Кроха со сморщенным личиком так отличается от своих сверстников, что, глядя на нее, сразу вспоминаешь о киногерое, выглядящем старичком. Кстати, загадочную мутацию девочки врачи так и окрестили "болезнью Бенджамина Баттона".
Двухлетняя Исла выглядит совсем не похоже на других детей в ее возрасте. У ребенка - врожденное генетическое заболевание, из-за которого она стареет быстрее, чем обычно.
Исла при рождении
Генетическое заболевание Ислы встречается нечасто и именно с такой мутацией, как у девочки, врачи столкнулись впервые. Эту особенность уже успели окрестить "болезнью Бенджамина Баттона" в честь рассказа и одноименного фильма о ребенке, родившемся старичком. Родители Ислы были потрясены, когда врачи им посоветовали поискать о болезни дочери в Гугле, т.к. во всем мире насчитывается меньше десятка человек с похожими, но не точными, симптомами.
Проблемы Ислы начались сразу после рождения. Ее легкие не раскрылись, и ребенка пришлось реанимировать, а после поместить в кювез, где за ее дыханием и жизнедеятельности в целом следила куча приборов. Для ее родителей рождение такого ребенка было неожиданностью, т.к. во время беременности медики не находили патологий развития плода.
Проблемы Ислы начались сразу после рождения. Ее легкие не раскрылись, и ребенка пришлось реанимировать, а после поместить в кювез, где за ее дыханием и жизнедеятельности в целом следила куча приборов. Для ее родителей рождение такого ребенка было неожиданностью, т.к. во время беременности медики не находили патологий развития плода.
Через две недели после рождения ребенка забрали домой и вскоре были вынуждены вернуть в клинику. При попытке покормить малыша родители столкнулись с тем, что девочка синела, дрожала и не могла дышать. Окончательный диагноз ребенку был поставлен только спустя несколько месяцев, когда провели генетическое тестирование и определили, что у малышки врожденная мутация.
Исла спустя два года
К сожалению, заболевание, как и любая другая генетическая болезнь, неизлечимо. К двум годам малышка весит всего лишь 6,8 килограммов, что почти в два раза ниже нормы.
Исла со старшей сестрой Пейдж
Из-за деформации дыхательных путей девочке сложно дышать. Кроме прочего, у ребенка порок сердца, потому большую часть жизни она проводит в тихих играх с родителями и со старшей сестренкой. Ходить и, тем более бегать, девочке очень сложно.
Исла с отцом
Ребенок очень плохо разговаривает - в ее арсенали лишь несколько звуков и общение с родными получается лишь с помощью языка жестов.
Мама девочки, 33-летняя Стейси Килпатрик, была вынуждена уволиться с работы, чтобы ухаживать за ребенком, который без ее помощи не сможет существовать. Типичные последствия дисплазии нижней челюсти означают постоянную опасность удушения собственным языком, который чуть сдвинут назад и может во время сна блокировать дыхательные пути девочки. Поэтому ночью ее состояние контролируют приборы, которые оповещают родителей о любом измнении состояния дочери. Исла вынуждена посещать врачей, и порой количество визитов в клинику зашкаливает, а ее медицинские карты толщиной вполне могут поспорить с большими романами писателей.
Несмотря на все тяготы, которые приходится преодолевать ребенку и родителям, они счастливы. Мать Ислы уверяет, что ее дочка очень умна и понятлива. Конечно, она не говорит и выглядит иначе, чем здоровые дети, но ее любят и она это чувствует.
К сожалению, врачи не могут дать никаких прогнозов относительно продолжительности жизни ребенка. Однако уже понятно, что нарушение дыхания и патология сердца не оставляет ребенку шанса достичь естественной старости.
Случай Ислы уникален, и, как часто это бывает с подобными детьми, интересен врачам с медицинской точки зрения.
Ребенок находится под наблюдением клиники, за ее развитием следят специалисты - для них это уникальный шанс понаблюдать за тем, как живут люди с редкой генетической мутацией.
В мире есть и другие дети с синдромом раннего старения, однако у Ислы, помимо, этого, множество других сочетанных заболеваний, что делает ее уникальной.
Семья Ислы не знает, сколько рождественских праздников в своей жизни встретит их дочь, поэтому они живут, радуясь каждому дню.
Метки: #Isla Kilpatrick-Screaton #Бенджамин Баттон #Дети #врожденная болезнь #генетические мутации
Делает её уникально!!!Ребенок болеет,у них хайп на уме.
Очень жалко таких детишек. Терпения родителям!
если на производстве случается брак.....
кажется, человечество начинает вырождаться: все чаще появляются на свет дети с ярко и неярко выраженными признаками недееспособности в будущем. сейчас скажу цинично, особо чувствительных прошу не читать: рождается все больше биомусора, или, если хотите, живых наборов органов... или природа нас готовит к катаклизму, после которого они понадобятся, или наоборот, сама нас уничтожает.
еще 100 лет назад про аутизм не слышали, но это не значит, что аутистов не было, их просто всех равняли на шизофреников (сейчас наоборот, симптомы шизофреников "подгоняют" под аутизм, чтобы дать родителям надежду на сравнительно нормальное умственное развитие). уродцы всегда были, но их было очень мало, а сейчас повальное ДЦП, синдром Дауна, аутизм и ЗПР.
люди победили страшные болезни - чуму, оспу, холеру, дифтерию и пр, но на смену им пришли рак и иммунодефицит, дефекты умственного и физического развития. победят ли их когда-нибудь? а природа снова подкинет сюрприз...
У тебя есть статистика, или это просто набор бреда из разряда "когда я была маленькая, про аутистов не говорили"?
у меня есть кое-что покруче: сын с таким диагнозом, который некоторые семейные врачи-терапевты встречают впервые и меня спрашивают "а что это такое и отчего это?"
профильные специалисты (невропатологи и психиатры) говорят мне "давайте попробуем вот такое лекарство, или можно еще вот такое". Проблема в том, что аутизм - это синдром, сопровождающийся еще кучей сопутствующих диагнозов - ЗПР, гиперактивность, нарушения сна, речи, мелкой моторики, внимания и пр. Поэтому врачи не знают, от чего лечить в первую очередь, что еще можно заодно подлечить, чтобы лекарства не подрались. Врачи не знают не от того, что некомпетентны, а от того, что не встречались с этим синдромом раньше. А по статистике: я и без сухих цифр вижу длинные очереди на запись в реабилитационные центры, на кинето- и АВА-терапию, на лошадей и дельфинов, на психотерапевтов и бассейн... Родители не знают, что еще попробовать, чем выдернуть ребенка из его зацикленного сознания. Кроме того, психиатры со стажем мне говорят, что в советские времена их возили за тридевять земель показать аутизм. Почитайте статистику сами, если вам кровь из носу нужны пруфы. Я не говорю за просто так, от балды. А вам лишь бы пов.ы.ё...
Ну коль у вас так всё печально, могли бы и сами поинтересоваться историей вопроса, а не писать бред про вырождение.
Если кратко - раньше аутизм не выделили как отдельный синдром, а ставили различные диагнозы умственной неполноценности. Последнее время классификационные признаки аутизма расширяют, и всё большее количество пациентов получают этот диагноз.
а я не то же самое написала?
бред про вырождение? ну продолжайте дальше считать это бредом. может вам повезет продолжить свой род, свою фамилию. а моя девичья загнулась, мужнина тоже, ведь кто захочет в мужья аутиста... столько новых болезней, что нужно либо рожать как пулемет, авось кто-нибудь получится здоровым, либо рожать заведомо здоровых, но фетальная диагностика покамесь не обязательна и далеко не всем по карману. а сколько здоровых пар не могут завести ребенка по идиотской причине - они несовместимы иммунологически! т.е. женский организм реагирует на семенную жидкость как на микробов и начинает вырабатывать антитела. мои знакомые так два года пытались забеременеть, пока не сдали тест на совместимость, теперь оба принимают лекарства, чтобы предотвратить эту реакцию.
и только индусы с китайцами плодятся как кролики. а белые люди потихоньку вымирают...
Рожали б по 5-10 детей, как было в России до 1950-х, глядишь и не загнулась бы ваша фамилия. И китайцев с индусами догнали.
И болезни не новые. Если вместо диагноза аутизм в 1970 ставили (условно) умственную отсталость, это не значит, что не было аутизма в современном понимании. И вы что, серьезно считаете что раньше бездетных пар не существовало? Сейчас их хоть лечить пытаются, или искусственное оплодотворение возможно. Короче несете пургу на основе своего неудачного опыта.
Чего раньше не было - это социальных сетей, позволяющих людям с схожими проблемами группироваться, да и не принято было такие проблемы на общественное обсуждение выносить. Вот вам и кажется невесть что.
раньше аутистов были единицы, в 2016 по данным ВОЗ 1 аутист на 160 детей, ежегодный прирост диагностированного детского аутизма - 10-15%. И если вас это не коснулось, то это только пока, помянёте еще мою "пургу"...
Вы непробиваемая. Было единицы, потому что их называли не аутистами, а слабоумными и прочими диагнозами умственной неполноценности, а не потому что таких детей не было. До 1990-2000х такой диагноз просто не ставили, не вошел в врачебную он в практику.
Испытание как и девочки так-же и её родителям!
Мне было 36. Жена родила дочку. Обычную. А подруга родила дауненка (от мужа, не юродствовать).
И я тогда сидел и думал, что так мало надо человеку для счастья: получить обычного ребенка.
хуже "необычного" с рождения ребенка может быть только "необычность", проявившаяся позже... мой сын родился абсолютно здоровым, но наблюдая за ним, я поняла, что он чересчур спокоен и равнодушен к окружающему миру. оказалось - аутизм..
Жесть! Как же ребёнка жалко...
Сегодня день открытых дверей кунсткамеры? Второй пост с уродами, нахрена это здесь?!
чтобы ты не чувствовал себя одиноким.
хватит постить своих детей
это ты автору скажи,а я,как бы, ничего не постил.
Родители молодцы что не падают духом и стараются обеспечить ей счастливую жизнь насколько это возможно. Не знаю получилось ли бы это у меня. Бедный ребёнок
вообще то эта болезнь называется ПРОГЕРИЯ. Какой безграмотный врач назвал это синдромом Баттона??? Детская прогерия - Хатчинсона Гилфорда. Британский врач Джонатан Хатчинсон в 1886 г. впервые описал случай преждевременного старения. Он что, по голливудским фильмам учился медицине? И о каком дожития до старости идёт речь, если средняя продолжительность жизни при детской прогерии 13 лет.
не дай бог!
Счастье, что у этого ребенка такие любящие и сильные родители.
тонко
Бедная малышка...бедные родители!
бедный ребёнок...родители молодцы, дай бог им сил..
На нашу Ахеджакову похожа...
Страшно-то как.