Мар Гальсеран надеется, что её присутствие в парламенте сможет повлиять на предрассудки относительно людей с таким недугом.
Метки: #Ynews #Испания #Мар Гальсеран #генетические заболевания #инвалид #инклюзивность #парламент #политик #прогресс #синдром дауна
Ашанти Смит из Западного Сассекса умерла через несколько недель после своего 18-летия.
Она страдала прогерией, илисиндромом Хатчинсона-Гилфорда. У жертв этой генетической болезни тело за год стареет на восемь лет, и 18-летняя девушка в последние месяцы жизни жила в теле 100-летней старухи. "Ты должна меня отпустить", - сказала она на прощание матери.
Метки: #Ашанти Смит #Генетика #болезнь #болезнь Бенджамина Баттона #генетические заболевания #история #медицина #прогерия
В приют для животных в Ньюбери (Великобритания) попала кошка по кличке Джипси. Она была домашней, но владелец больше не смог заботиться о ней. Оказалось, это кошка с полидактилией - генетическим отклонением, которое встречается у всех животных, но у кошек чаще всего. Проще говоря, у нее на передних лапах не по пять пальцев, а больше.
Метки: #в мире животных #генетические заболевания #кошки #кошки #отклонение #полидактилия #приюты #шестипалый
45-летний британец Алекс Баркер и 38-летняя американка Эрин Смит познакомились на сайте для людей с синдромом Мебиуса. Это редкая врожденная аномалия, которая вызывает паралич лицевого нерва и, как следствие, полное отсутствие мимики. Алекс и Эрин не могут хмуриться или улыбаться, но утверждают, что прекрасно чувствуют эмоции друг друга - достаточно лишь посмотреть в глаза.
Метки: #Нашли друг друга #Редкое заболевание #аномалии #генетические заболевания #жених и невеста #мимика #патология #синдром
У годовалого Чарли Уотстаффа редкое генетическое заболевание - центральный врожденный гиповентиляционный синдром. Оно подавляет способность центральной нервной системы контролировать дыхание человека во время сна. Поэтому спать Чарли может лишь в специальной маске с вентилятором. Но маска деформирует лицо малыша. Родителям пришлось обратиться к людям, чтобы собрать деньги на маску, которая позволит лицу мальчика развиваться правильно.
Метки: #болезни #врожденные заболевания #генетические заболевания #дети в беде #лечения #сбор средств #спасение жизни #центральный гиповентиляционный синдром
26-летняя сотрудница рекламного агентства Катрина Парра из Венесуэлы столкнулась с непонятными проблемами со здоровьем. Началось все с необъяснимых болей в животе, а через несколько месяцев девушка уже не могла ни ходить, ни говорить. Врачи не могли понять, что с ней происходит, - пока восемь месяцев спустя не диагностировали тяжелую генетическую болезнь, спусковым крючком для которой стали обычные противозачаточные таблетки.
Метки: #Катрина Парра #без рецепта #генетические заболевания #заболевание #загадочная болезнь #медицина #перемежающаяся порфирия #противозачаточные таблетки
Ернар Алибеков из Астаны похож не на 6-летнего мальчика, а на дряхлого старичка. Он страдает от синдрома Элерса-Данлоса, неизлечимого заболевания соединительной ткани (его еще называют синдромом вялой кожи). Мать ребенка говорит, что врачи в порядке исключения разрешили сделать Ернару операцию по подтяжке лица, хотя такие процедуры официально разрешены только с 18 лет.
Метки: #больной мальчик #генетические заболевания #генетические мутации #медицина #операции #подтяжка лица #подтяжки #старичок
Синдром Дауна - генетическая аномалия, связанная с трисомией по хромосоме 21 (когда у человека вместо двух хромосом 21-й пары наблюдается три копии. Таким образом, вместо нормальных 46 хромосом у страдающих синдромом Дауна их 47. Цель Всемирного дня человека с синдромом Дауна, который отмечается 21 марта, - повысить уровень осведомленности об этом заболевании.
Метки: #генетические заболевания #генетический дефект #даты #дауны #заболевание #познавательно #синдром дауна #хромосома
Синдром Тричера Коллинза - редкое генетическое отклонение, которому подвержен 1 из 50 000 человек. В результате этого синдрома у ребенка развивается лицевая аномалия, но на умственные способности это никак не влияет. Один из самых известных людей, живущих с синдромом Тричера Коллинза, - британец Джоно Ланкастер.
Метки: #аномалии #внешность #генетические заболевания #отклонение #сильные люди #характеры
