139k
5 лет назад · 9 фото · 37183 просмотров · 52 комментария
8 необычных генетических мутаций (9 фото)
Слово "мутация" зачастую несет в себе негативный подтекст. Услышав которое обычно возникает ассоциация с тяжелыми заболеваниями. Но это не совсем так.
Генетические мутации подарили нам не только тяжелые и неизлечимые заболевания, но и эволюционные преобразования, когда носитель может выжить в тяжелых условиях, или стать лучше. Или они никак не влияют на организм, а просто воздействуют на внешний вид.
Гетерохромия
Изначально все люди были кареглазыми. Но как говорят ученые, примерно 6-10 тысяч лет назад появился один носитель с мутацией в гене HERC2, который отвечает за выработку пигмента меланина в радужной оболочке глаз. На данный момент примерно 40% европейцев обладают голубым цветом глаз. Кстати, зеленые глаза только у 2% людей.
Однако с нарушением производства меланина связана еще более интересная мутация. Иногда, из-за мутации в генах, глаза получают разные пигменты: например, один карий, а другой голубой или зеленый. Такое может случиться не со всем глазом, а только с его частью, - на радужке будут видны большие вкрапления другого цвета.
Такой вид мутации больше распространен у животных, но во всем мире 2% людей с гетерохромией, а это столько же, сколько зеленоглазых. Однако, если у человека вдруг возникает такая мутация, то стоит внимательнее прислушиваться к своему здоровью: она может говорить о серьезном генетическом заболевании. Опухоли, воспалительные процессы, глухота, косоглазие и не только.
Однако с нарушением производства меланина связана еще более интересная мутация. Иногда, из-за мутации в генах, глаза получают разные пигменты: например, один карий, а другой голубой или зеленый. Такое может случиться не со всем глазом, а только с его частью, - на радужке будут видны большие вкрапления другого цвета.
Такой вид мутации больше распространен у животных, но во всем мире 2% людей с гетерохромией, а это столько же, сколько зеленоглазых. Однако, если у человека вдруг возникает такая мутация, то стоит внимательнее прислушиваться к своему здоровью: она может говорить о серьезном генетическом заболевании. Опухоли, воспалительные процессы, глухота, косоглазие и не только.
Иммунитет к ВИЧ
Хорошие новости по чуме ХХI века. До 1% людей североевропейского происхождения могут быть устойчивы к ВИЧ, благодаря мутации гена CCR5. Если коротко, то это дефект, благодаря которому корецептор CСR5 становится слишком маленьким и вирус не может попасть в клетки.
Таких счастливчиков на планете очень мало, однако вероятность унаследовать эту устойчивость заметно повышена у жителей северных стран и почти полностью отсутствует у населения Африки.
Есть, кстати, гипотеза, что такая мутация возникла из-за нескольких эпидемий чумы: такой вариант гена CCR5 увеличила сопротивляемость к этой инфекции и закрепилась у жителей зараженных участков.
Надеемся, совсем скоро ВИЧ станет заболеванием, которое можно будет не только подавить с помощью антиретровирусной терапии, но и излечить окончательно.
Таких счастливчиков на планете очень мало, однако вероятность унаследовать эту устойчивость заметно повышена у жителей северных стран и почти полностью отсутствует у населения Африки.
Есть, кстати, гипотеза, что такая мутация возникла из-за нескольких эпидемий чумы: такой вариант гена CCR5 увеличила сопротивляемость к этой инфекции и закрепилась у жителей зараженных участков.
Надеемся, совсем скоро ВИЧ станет заболеванием, которое можно будет не только подавить с помощью антиретровирусной терапии, но и излечить окончательно.
Дистихиаз
Самая известная представительница данной генетической мутации - Элизабет Тейлор. Ее гримерам не нужно было тратить время на тушь для ресниц. У актрисы была очень редкая генетическая мутация - двойной ряд ресниц.
Практически все люди рождаются с ростом ресниц по краю века, а затем идут мейбомиевые железы, со смазывающим кожу секретом. При дистихиазе реснички растут и из этих самых желез тоже. У животных с такой мутацией волоски длинные и жесткие, их обычно удаляют. Но вот у людей второй ряд ресничек тонкий и мягкий, зачастую их удалять не нужно, а глаза выглядят более выразительно. Но иногда все-таки второй ряд ресничек все же удаляют, потому что они могут мешать, вызывать раздражение и даже врастать в глаза.
Людей, у которых такая мутация очень и очень мало, дистихиаз встречается с частотой один к миллиону.
Практически все люди рождаются с ростом ресниц по краю века, а затем идут мейбомиевые железы, со смазывающим кожу секретом. При дистихиазе реснички растут и из этих самых желез тоже. У животных с такой мутацией волоски длинные и жесткие, их обычно удаляют. Но вот у людей второй ряд ресничек тонкий и мягкий, зачастую их удалять не нужно, а глаза выглядят более выразительно. Но иногда все-таки второй ряд ресничек все же удаляют, потому что они могут мешать, вызывать раздражение и даже врастать в глаза.
Людей, у которых такая мутация очень и очень мало, дистихиаз встречается с частотой один к миллиону.
Некоторым не нужен сон
Одно из самых мучительных состояний человека - бессонница. Несколько ночей без сна вызывают ослабление иммунитета, истощение, расстройство психики и желудка.
Но в этом мире существуют люди, их совсем небольшой процент, от 1% до 3%, которым сон практически не требуется и при этом у них нет всех вышеперечисленных негативных последствий. В совсем редких случаях есть те, кому сон не нужен вовсе.
Ученые пока не пришли к единому мнению, что же именно вызывает такую способность, они предполагают, что у людей с такой мутацией есть "часовой ген", который позволяет им бодрствовать долгие периоды времени и восстанавливаться за короткий промежуток сна.
Но в этом мире существуют люди, их совсем небольшой процент, от 1% до 3%, которым сон практически не требуется и при этом у них нет всех вышеперечисленных негативных последствий. В совсем редких случаях есть те, кому сон не нужен вовсе.
Ученые пока не пришли к единому мнению, что же именно вызывает такую способность, они предполагают, что у людей с такой мутацией есть "часовой ген", который позволяет им бодрствовать долгие периоды времени и восстанавливаться за короткий промежуток сна.
Веснушки и рыжие волосы
Рыжина на теле и рыжина в волосах - это результат безобидной мутации в гене MC1R.
У таких людей часто наблюдается недостаток меланина в коже и в глазах, поэтому они нередко получают полный набор: редкий цвет волос (1%-2% жителей Земли), кудри, зеленые глаза, веснушки.
Веснушки - это неопасная мутация, но тем не менее "поцелованным огнем" людям стоит внимательнее следить за своим здоровьем, особенно в жаркий период без солнечного крема выходить на улицу не стоит - у веснушчатых людей повышен риск онкологии.
У таких людей часто наблюдается недостаток меланина в коже и в глазах, поэтому они нередко получают полный набор: редкий цвет волос (1%-2% жителей Земли), кудри, зеленые глаза, веснушки.
Веснушки - это неопасная мутация, но тем не менее "поцелованным огнем" людям стоит внимательнее следить за своим здоровьем, особенно в жаркий период без солнечного крема выходить на улицу не стоит - у веснушчатых людей повышен риск онкологии.
Повышенная прочность костей
Ну просто подарок, а не мутация.
Ее можно заполучить по наследству, вместе с определенной вариацией гена LRP5, который как раз отвечает за прочность костей. Именно ослабление функции LRP5 вызывает остеопороз, однако существует и обратный вариант.
Открытие этой мутации произошло совершенно случайно, после того, как целая семья, попав в серьезную автокатастрофу, ушла с места аварии на своих ногах, не получив ни одного перелома.
Хочется надеяться, что открытие этого генетического сбоя и его исследование помогут найти средство для лечения остеопороза.
Ее можно заполучить по наследству, вместе с определенной вариацией гена LRP5, который как раз отвечает за прочность костей. Именно ослабление функции LRP5 вызывает остеопороз, однако существует и обратный вариант.
Открытие этой мутации произошло совершенно случайно, после того, как целая семья, попав в серьезную автокатастрофу, ушла с места аварии на своих ногах, не получив ни одного перелома.
Хочется надеяться, что открытие этого генетического сбоя и его исследование помогут найти средство для лечения остеопороза.
Нечувствительность к боли
На первый взгляд кажется, что это просто невероятное везение. Жить, не чувствуя боли, разве не здорово?
Но на самом деле - это очень опасная генетическая мутация. Человек, рожденный с ней, не почувствует ничего: ни обоженного от горячего чая языка, ни случайно сломанной кости. Соответственно, обладатель мутации не заметит проблем со здоровьем, и может запустить их до летального исхода.
Постоянные "техосмотры" организма, проверки конечностей, не прикушен ли язык - вот что ждет тех, кого природа "наградит" нечувствительностью к боли.
В мире зарегистрировано всего-то 20 случаев этого заболевания. Кстати, есть случай, когда женщина с этим диагнозом, начала чувствовать боль только после рождения ребенка. Этот случай второй, когда такой изначальный диагноз изменился.
Но на самом деле - это очень опасная генетическая мутация. Человек, рожденный с ней, не почувствует ничего: ни обоженного от горячего чая языка, ни случайно сломанной кости. Соответственно, обладатель мутации не заметит проблем со здоровьем, и может запустить их до летального исхода.
Постоянные "техосмотры" организма, проверки конечностей, не прикушен ли язык - вот что ждет тех, кого природа "наградит" нечувствительностью к боли.
В мире зарегистрировано всего-то 20 случаев этого заболевания. Кстати, есть случай, когда женщина с этим диагнозом, начала чувствовать боль только после рождения ребенка. Этот случай второй, когда такой изначальный диагноз изменился.
Из девочки в мальчика. Самая странная генетическая мутация.
В одном из поселений Доминиканы ученая Джулианна Императо-Макгинли в 1970-х годах обнаружила уникальную генетическую мутацию.
В поселении рождались девочки (по половым признакам), но когда начинался период полового созревания некоторые из них менялись и у них появлялись мужские половые органы. До этого момента, всех детей, и девочек и псевдогермафродитов воспитывают как девочек.
В норме, у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) дигидротестостерон начинает вырабатываться еще в утробе, причем в больших количествах, что и приводит к формированию мужских половых органов. Соответственно, у девочек дигидротестостерон не выделяется и формируются женские.
А вот у детей из доминиканской деревни не хватает этого фермента, по пока невыясненным причинам, поэтому формирование плода происходит неправильно. Поэтому в деревне рождаются дети с внешними признаками девочками, хотя некоторые из них генетически являются мальчиками.
Когда наступает период полового созревания и происходит всплеск тестостерона и только тогда выявляются мужские половые органы.
Стоит отметить, что некоторые юноши предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.
В поселении рождались девочки (по половым признакам), но когда начинался период полового созревания некоторые из них менялись и у них появлялись мужские половые органы. До этого момента, всех детей, и девочек и псевдогермафродитов воспитывают как девочек.
В норме, у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) дигидротестостерон начинает вырабатываться еще в утробе, причем в больших количествах, что и приводит к формированию мужских половых органов. Соответственно, у девочек дигидротестостерон не выделяется и формируются женские.
А вот у детей из доминиканской деревни не хватает этого фермента, по пока невыясненным причинам, поэтому формирование плода происходит неправильно. Поэтому в деревне рождаются дети с внешними признаками девочками, хотя некоторые из них генетически являются мальчиками.
Когда наступает период полового созревания и происходит всплеск тестостерона и только тогда выявляются мужские половые органы.
Стоит отметить, что некоторые юноши предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.
Метки: #Генетика #аномалии #врачи #интересное #медицина #странности #удивительно
Гетерохромия - последствие близкородственного скрещивания. Простым языком - это признак вырождения. Это даже не болезнь, а симптом нескольких тяжёлых генетических заболеваний, причина которых в инцесте.
давно нормальных и интересных постов не было, прочитал на одном дыхании
оФФтар +100500
Если мутация удачная, её носитель выживает и даёт потомство, перенося им данную мутацию, если мутация не удачна, то носитель погибает либо просто не даёт потомства. Именно так и работает эволюция.
Шах и мат псевдотеориям транссексуалов. РЕДКАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ. В Доминикане. У всех остальных сдвиг по фазе. Приобретённый. Как в известной поговорке:
Настоящий гей лишь один- физик Гей Люссак. Остальные 3,14....
шедеврально. я бы так лаконично не смог. удивлен, что недооценили глубину мысли. жаль нельзя жать плюс до бесконечности.
Мерси-с
не убавить не добавить. четко и по сути
Собачку жалко. Они и ей кукушку стряхнут по этой теме.
тонко ;)
Старо, но точно.
я первый раз увидел 2 недели тому.
Ни разу не видел гетерохромных. А их, оказывается, немало.
У меня знакомая есть такая. Один глаз голубой, от мамы, а другой коричневый, от папы.
у меня вокруг глаз синие
а вот на это надо обратить внимание, это может быть и болезнь Вильсона, медь не усваивается, а это уже приводит к болезням ЦНС
у меня была соседка, год или 2 младше, глаза разные, один карий другой зелёный
Я сплю час-два в двое-трое суток. И это не бессонница.
Да ладно, неужто ни у кого первой не возникает эта ассоциация?
Не возникает. Я с подобным "творчеством" не знаком. И знакомиться не собираюсь. )
У меня лично ниндзя черепашки первая ассоциация
триножник)
мужиков ей надо много )))
Это разнояйцевые двойнята, а не близнецы.
Близнецы бывают однояйцевые (монозиготные, идентичные) и разнояйцевые (гетерозиготные, не идентичные). И те, и другие - все равно близнецы. Еще иногда встречаются так называемые "полуидентичные" ...
Бредятина. Настоящие близнецы - полные носители одного набора хромосом. Однояйцевые. А близняшки уже носители разных наборов. Это примитивно, но так. И тут Вы, просто несёте чушь! С набором от мамы и от разных (до нескольких пап" часто рождаются дети у кошек, например, и у человеческих [мат], которым в определённый период сносит крышу от желания, и они пару дней трахаются со всеми, как те кошки. Тому папе надо бы провериться, не "гуляла" ли мама, кроме него,ещё с кем-то в "интересный" период. Скорее всего он отец только одного ребёнка. Но не факт.бывают разные комбинации. И тут надо знать генотип того и другого, чтоб сказать сто-то определённо.
Это уже, так сказать, народное творчество в терминологии. Правильно всех их называть близнецами - даже в тех редких случаях, когда у них могут быть разные отцы. Нравится Вам или нет - но именно так. Прежде, чем пылать гневом, обратитесь к справочникам. Тут даже пикиведия не соврет - это ведь не политическая тема. )))
пикиведия алименты не заплатит!!!
Не чувствительность к боли видел лично. Отец был врачем и очень общительным человеком. Часто дружил со своими больными. И вот один такой пришел к нам в гости, мне лет 11-12 было. Нейлоновая куртка. Прислонился у печке и стоит. Болтает о чем то. Через минуту запахло жаренным мясом. В общем скорая, серьезные ожоги, долгое лечение. Жуть.
врачом
Да да, простите. Понадеялся на Ворд
ты набираешь текст в ворде и сюда вставляешь?
У меня товарищ оторвал себе на безимянном пальце верхнюю фалангу с мясом. Пришили палец к животу, нарастили мясо, сделали из пальца сосиску. Внешне неплохо. Только нервов в ней не было. Товарищ частенько прожаривал псевдопарез к плите или сковороде. Пока жареным не запахнет. Мучился постоянно. Жаль, что нет его вместе с нами. Мировой мужик был.
Нет конечно. Отсюда и ошибки.
А у Логана какая?
Ямочки - это генетический дефект, хоть иногда и привлекательный. Ямочки на щеках – это следствие недостаточной длины лицевой мышцы под названием zygomaticus major. Когда человек улыбается, «укороченная» мышца стягивает кожу, образуя неровность.
Передаётся по наследству.
Иногда через генерацию.
У меня есть. У дочи нет. У внуков есть.
У обоих
Я двойной мутант. Вокруг зрачка жёлтые круги. Ямочки на щеках. И могу согнуть пальцы и колени в обратную сторону....
Дисплазия
Хорошо что живете не в средние века, а то бы на костре сожгли...
Жуть
какой только фигни не бывает!